Enfermedades Raras

Las enfermedades raras, para ser consideradas como tal, deben afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Las enfermedades raras se caracterizan, generalmente, por tener una gran variedad de síntomas y ser muy heterogéneos entre sí, incluso dentro la misma enfermedad.

No todas las personas que tienen la misma enfermedad rara tienen los mismos síntomas ni los tienen en la misma intensidad. Son también, en su gran mayoría, enfermedades crónicas, degenerativas e inexistentes de tratamiento: el 42,68% de las personas afectadas no disponen de uno y si lo hay no es el correcto o el adecuado1.

  • La mayoría de las enfermedades raras suelen comenzar en la etapa infantil, aunque en otras ocasiones pueden aparecer cuando se es adulto.

  • En cuanto a su origen, se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, aunque sólo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías.2

  • Otro de los aspectos más característicos de las enfermedades raras es el pronóstico de vida: el 35% de las muertes se producen antes de cumplir el primer año de vida, el 10% de ellas ocurre entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años.2

Por todo ello, es importante avanzar en la investigación para obtener diagnósticos más tempranos y poder así tener tratamientos más eficaces.

En Roche tenemos el compromiso de dar respuesta a necesidades actuales y futuras de las enfermedades raras como la fibrosis quística, hemofilia, entre otras. Dolencias para las cuales hemos aportado tratamientos pioneros e innovadores que dan respuesta a necesidades médicas no cubiertas y seguimos investigando soluciones terapéuticas que puedan aportar significativamente en la calidad de vida de pacientes con otras enfermedades raras.

M-EC-00000917

Referencias:

1, 2. FEDER - Federación Nacional de Enfermedades raras. Available from:

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