La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, neurodegenerativa hereditaria, que se caracteriza por debilidad muscular y atrofia asociada con la pérdida de neuronas motoras de la médula espinal y, a veces, afecta a las neuronas bulbares.

• Tener niveles bajos de proteína SMN funcional conduce a debilitamiento progresivo y pérdida de las células nerviosas, que controlan el movimiento muscular. 

• Los portadores sanos que tienen una copia del gen SMN1 y cero copias del gen SMN2, si expresan un 50% de la proteína SMN de longitud completa, es suficiente para el funcionamiento normal de las neuronas motoras y por lo tanto no expresan la enfermedad.

• En los pacientes con AME, el número de copias del gen SMN2 varía. Lo más común es tener de 2 a 3 copias. Cada copia del gen SMN2 produce un 10 % de proteína funcional, por lo que se prevé que tengan una producción de proteína SMN de longitud completa de apenas 20 a 30 %. Lo cual, no es suficiente para un funcionamiento normal de las neuronas motoras.

• Algunos pacientes con AME tipo III tienen cuatro copias del gen SMN2, por lo que tendrían aproximadamente un 40 % de proteína SMN y presentan sintomatología leve.

• Además, se han descrito individuos asintomáticos con cinco copias del gen SMN2 y cero copias de SMN1, que se predice que tienen un nivel de proteína SMN del 50 %.

La incidencia es de 1 entre 6.000 a 10.000 nacidos vivos. Se ha estimado que la incidencia de AME entre etnias en los Estados Unidos es de 1 en 11 000 nacidos vivos, que es mucho más baja que la incidencia esperada según la frecuencia de portadores.

En Roche estamos comprometidos en brindar de nuestra innovación a nuestros pacientes, más rápido. Los tratamientos para AME son varios y por ello la importancia de un diagnóstico oportuno. 

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Referencias

M-EC-00001752